Diagnóstico del SXF
Se realiza un análisis directo del ADN


En un principio el diagnóstico se hacía con los datos clínicos comprobados con un análisis citogenético, pero su fiabilidad se limitaba a los varones afectados.

A partir de 1991 se realiza un análisis directo del ADN. A través del estudio molecular se detecta La PREMUTACIÓN y La MUTACIÓN, y por tanto, se pueden diagnosticar, tanto en mujeres como en hombres, los individuos sanos, portadores y afectados. También se puede diagnosticar prenatalmente, lo que permite un asesoramiento genético con una Fiabilidad del 99,9 %.

Los últimos estudios van en la línea de detectar los niveles de la proteína, con vistas a realizar una Terapia Génica. Esta proteína es muy importante en los primeros momentos del desarrollo y continúa sintetizándose a lo largo de toda la vida.

También determina las funciones de otros genes, de ahí la amplia gama de sintomatología que presenta el síndrome.

La Importancia del diagnóstico es doble:

permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles genéticamente y

Las personas afectadas pueden recibir una ayuda más específica a nivel: médico, psicológico y educativo.