El Síndrome X Fragil
Primera causa de discapacidad mental hereditaria


También conocido como síndrome de Martin-Bell. Su nombre se debe a las investigaciones del Dr. Lubs quien además de descubrir su origen genético, encontró que personas con ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto.

A pesar de ser la primera causa de discapacidad mental hereditaria aún no es suficientemente conocido tanto para la población en general como entre colectivos profesionales.

Qué es el Síndrome X Frágil:

Es un trastorno genético. Se debe a la mutación de un Gen.
Está ligado al cromosoma X, ya que el gen mutado se encuentra localizado en un extremo de este cromosoma.
Su causa es la ausencia de una proteína de las células. Como consecuencia de la mutación, el gen se inactiva y no puede realizar la función de sintetizar esta proteína. Este síndrome afecta a hombres y mujeres.

Se estima que la incidencia en la población es:

- 1 de cada 4.000 varones estará afectado
- 1 de cada 6.000 mujeres estará afectada
- 1 de cada 250 mujeres será portadora
- 1 de cada 750 varones será portador