La prueba de diagnóstico fiable se encuentra disponible desde 1992. Se realiza mediante el estudio directo del ADN. Debe descartarse como método de diagnóstico las pruebas citogenéticas.
Permite detectar tanto a personas portadoras como a los afectados.
La prueba de diagnóstico puede ser solicitada por cualquier médico.
Debido a que los síntomas son muy sutiles, especialmente en los primeros años de vida, se recomienda realizar la prueba de diagnóstico para cualquier persona con dificultades de aprendizaje, retraso en el lenguaje, historial familiar de discapacidad intelectual de etiología desconocida, en combinación con algunos de los síntomas descritos.
La importancia del diagnóstico es doble:
- Permite detectar otros portadores en la familia y asesorarles genéticamente.
- Las personas afectadas pueden recibir una ayuda más específica e inmediata a nivel médico, psicológico y educativo.